Autismo

Epilessia e autismo infantile: colpa (anche) di un gene “difettoso”

La mutazione di un gene, chiamato VAMP2, sarebbe la causa dell’anomala comunicazione tra neuroni nel cervello di bambini affetti da autismo e epilessia. A scoprirlo, tra gli altri, un team italiano del Gaslini di Genova

Come un mattone non perfettamente sagomato all’interno di un muro ne mina la stabilità, così la mutazione del gene VAMP2, impedendo la perfetta fusione delle membrane tra le vescicole sinaptiche e il conseguente rilascio di neurotrasmettitori, compromette il corretto sviluppo del cervello nei bambini. A scoprirlo, e raccontarlo sulle pagine dell’American Journal of Human Genetics, è stato un team internazionale di scienziati, di cui fanno parte anche i ricercatori del Gaslini di Genova e il premio Nobel per la medicina 2013 James Rothman.

Il team di ricercatori ha studiato un gruppo di bambini italiani, spagnoli, francesi e statunitensi, affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, e ha identificato, grazie all’utilizzo di nuove tecniche di sequenziamento del Dna, mutazioni in un gene chiamato VAMP2.

Con il loro lavoro, i ricercatori hanno mostrato che le mutazioni di questo gene possono alterare le fusioni delle membrane delle ”vescicole” che contengono i neurotrasmettitori. La mancata fusione compromette la corretta fuoriuscita dei neuroni, a loro volta responsabili della comunicazione e della trasmissione dei segnali del sistema nervoso e fondamentali per il corretto funzionamento del cervello. Secondo gli scienziati, dunque, questa mutazione potrebbe essere uno dei possibili meccanismi associati alla malattia.

«Le encefalopatie epilettiche genetiche», ci spiega Pasquale Striano, uno degli autori del lavoro, «rappresentano una delle più frequenti condizioni neurologiche dell’età pediatrica con complesse implicazioni terapeutiche e di counselling familiare”. Ed è proprio per questo motivo che la diagnostica basata sulla genetica è studiata con particolare attenzione: caratterizzare sempre più precisamente queste malattie avrà auspicabilmente in futuro ricadute importanti anche dal punto di vista della prognosi e della terapia.