Mutazioni Brca

Fattori di rischio oncologico: il ruolo dei geni Brca mutati

Uno studio di Sapienza ha fornito le stime di rischio di sviluppare ventidue tipi di tumore per i portatori di mutazioni Brca. I risultati di tale ricerca hanno quindi evidenziato che queste variazioni geniche sono associate a una maggiore probabilità di avere un cancro al pancreas allo stomaco e alla prostata.

L’Università Sapienza di Roma ha collaborato con l’università di Cambridge a un progetto in cui, per la prima volta, si è evidenziato che la presenza di mutazioni ereditarie nei geni Brca rappresenta un fattore di pericolo aggiuntivo nell’insorgenza di carcinomi alla prostata allo stomaco e al pancreas, oltre che a quelli all’ovaio e alla mammella, fornendo precise stime di rischio. 

In particolare, gli scienziati hanno calcolato, sotto forma di percentuale, quanto influisce essere portatori di mutazioni nei geni Brca sulla possibilità di insorgere in tumori diversi da quelli all’ovaio e alla mammella. Questa quantificazione è il risultato di uno studio, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, e realizzato dal gruppo di ricerca, formato da Laura Ottini e Valentina Silvestri, del dipartimento di medicina molecolare di Sapienza, con il sostegno della fondazione Airc, in collaborazione con l’università di Cambridge e con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for investigators of modifiers of Brca1/2). 

Secondo i dati della fondazione Airc, in Italia, circa un uomo su due e una donna su tre riceverà una diagnosi di tumore. Nel tentativo di prevenire le malattie oncologiche, alcuni progetti di ricerca provano a rintracciare quali sono le condizioni che contribuiscono alla loro comparsa. Questi studi hanno permesso di individuare le alterazioni in Brca1 e Brca2 come gli elementi genetici che incrementano la probabilità di manifestare alcune forme di neoplasie. La presenza di queste varianti, infatti, è associata a una maggiore predisposizione ereditaria ad ammalarsi di carcinomi della mammella e dell’ovaio. Sulla base di questo, la ricerca portata avanti da Sapienza ha voluto capire se queste particolari forme geniche potessero condizionare la comparsa di altri ventidue tipi di tumori e in che misura. 

I ricercatori hanno preso in considerazione più di tremila famiglie con mutazioni in Brca1 e poco più di duemila famiglie con mutazioni in Brca2, provenienti da diverse parti della terra, tenendo conto di fattori come l’età e il genere. 

Si tratta del campione di persone più ampio esaminato fino a ora in tutto il mondo

Dalle analisi è emerso che questo tipo di condizione ereditaria si associa a una maggiore inclinazione a essere affetto, nel corso della vita, da tumori al pancreas allo stomaco e alla prostata. Contrariamente alle aspettative, i risultati ottenuti hanno escluso possibili relazioni con le altre forme prese in esame, tra cui i melanomi. Nello specifico, nei portatori di alterazioni in Brca1 e Brca2 raddoppia la percentuale di rischio di sviluppare un cancro al pancreas e triplica quella di manifestare un cancro allo stomaco. La variante Brca2 aumenta fino al 30% l’eventualità di incorrere in una malattia oncologica della prostata. 

Queste stime hanno messo in risalto che esiste un legame tra la presenza di modifiche in Brca e la potenzialità di incorrere in malattie oncologiche. Ricerche di questo tipo sono utili per disegnare linee guida efficaci e specifiche nella prevenzione contro i carcinomi

Studi futuri, su una platea ancora più ampia, potranno precisare il meccanismo e il ruolo di Brca1 e Brca2 come fattori ereditari che aumentano la predisposizione a ricevere una diagnosi di neoplasia.  

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